한국어

자연/생물
2024.01.23 14:37

노산과 다운증후군의 관계

조회 수 1771 추천 수 0 댓글 0
?

단축키

Prev이전 문서

Next다음 문서

크게 작게 위로 아래로 게시글 수정 내역 댓글로 가기
?

단축키

Prev이전 문서

Next다음 문서

크게 작게 위로 아래로 게시글 수정 내역 댓글로 가기

1. 다운증후군이란

image.png 노산과 다운증후군의 관계
 
 
21번 염색체의 양이 정상(2개)보다 많아 21번 염색체가 존재하는 신체 전반에 걸쳐 구조 이상과 기능 이상이 발생하는 것이다.
 
신생아, 소아 시기부터 머리가 작으며, 둥글고 납작한 얼굴에 코가 낮고, 눈꼬리가 올라가 있으며, 양 눈 사이가 멀어보이는 등의 특징적인 안면 기형이 복합적으로 관찰된다. 
 
발달이 늦어 2세가 지나야 걸으며, 성인 시 평균 지능이 IQ 20~50 정도 된다. 키도 잘 자라지 않아 성인이 되어도 키가 작으며 비만이 흔히 관찰된다. 뿐만 아니라 골격 이상도 흔히 관찰된다.
 
이 외에도 수 많은 이상이 관찰되는데 사시, 눈 떨림, 잦은 중이염, 청력 장애, 치주염, 부정 교합, 수면 장애, 폐고혈압, 잦은 호흡기 감염, 면역계 이상, 치매, 당 등이 나타날 수 있으며 남성의 경우 성기가 작고 고환이 음낭까지 내려오지 않는 경우도 있다.
 
그냥 온몸이 아프다...
 

2. 다운증후군의 원인

 
1) 21번 염색체가 3개인 경우 (삼체성, trisomy)
 
image.png 노산과 다운증후군의 관계

 
 
21번 염색체 삼체성 다운증후군은 감수분열 과정에서 남성 또는 여성의 생식세포의 21번 염색체 비분리 21번 염색체가 3개인 경우 발생한다. 일반적인 배우자(gamate, 난자 또는 정자)에는 23개의 염색체가 있어 배우자가 결합하면 아이는 총 46개의 염색체를 갖게 되지만 비분리가 일어나면 정자 또는 난자는 24개의 염색체를 가지고 있어 결과적으로 아이는 총 47개의 염색체를 갖게 된다.
 
21번 염색체 삼체성은 관찰된 다운증후군의 약 95%의 원인이며, 88%는 모계 생식세포 비분리, 8%는 부계 생식세포 비분리에서 발생한다. 
 
 
2) 21번 염색체가 전위 (전위성, translocation)
 
image.png 노산과 다운증후군의 관계
 
로버트슨 전위(Robertsonian translocation)에 의해 21번 염색체의 긴 팔 부위 다른 염색체(주로 14번 염색체)에 부착하는 경우이다. 이는 생식세포 형성 과정에서 일어날 수도 있으며 부모의 핵형에 이미 존재할 수도 있다. 이 전위는 변화가 직접 일어난 세대에는 영향이 없지만 자식에게 다운증후군이 발생할 수 있다. (유전적 다운증후군이라고 부르기도 한다.) 관찰된 다운증후군의 4%가 이 경우에 해당되며 이 경우는 산모의 나이와 관계가 없다.
 
 
제목 없음.png 노산과 다운증후군의 관계


부모 중 한쪽이 전위염색체를 가진 경우 자식이 가질 수 있는 염색체 배열은 위와 같은데 1,4,5 번의 경우는 유산하게 되고 2번은 정상이며 3번은 다운증후군이 발생한다. 6번의 경우 전위 염색체를 물려 받지만 정상이다. 하지만 똑같이 그의 자식에게 다운증후군이 발생할 수 있다.

3) 모자이크성
 
모자이크성 다운 증후군은 정상적인 염색체 숫자를 가진 정자와 난자가 수정된 후, 배아의 초기 발생 시기에 일부의 세포에서 염색체 비분리 현상이 발생하게 되어 발생한다. 따라서, 모자이크성 다운 증후군은 전체 세포가 21번 염색체를 수적 혹은 양적으로 3개 보유하는 삼체성 다운증후군 및 전위성 다운증후군보다 임상 양상 및 중증도가 비교적 가볍다. 전체 다운증후군 환자 중 1~2%가 이 경우에 해당된다.
 

3. 노산과 다운증후군의 관계

image.png 노산과 다운증후군의 관계

산모의 나이가 많을수록 삼체성 다운증후군의 발생률은 높아진다. 전위성 다운증후군은 산모의 나이와 관계 없다. 출산할 때 산모의 나이가 25세이면 1/3000, 35세이면 1/365, 45세일 때에는 1/30 정도 되는 것으로 알려져 있다.
 
왜냐하면 노화로 인해 방추사 형성에 이상이 생기기 때문이다.
 
image.png 노산과 다운증후군의 관계

방추사는 세포가 분열할 때 염색체를 두 개의 분리된 세포로 나누어 주는 역할을 한다. 이 방추사가 형성되지 않거나 기능이 크게 떨어지면 21번 염색체의 비분리가 일어나 다운증후군이 발생하는 것이다.
 
위에 언급한대로 삼체성 다운증후군의 88%는 모계 생식세포 비분리, 8%는 부계 생식세포 비분리에서 발생하는데, 제1난모세포는 태어날 때부터 폐경까지 그때그때 성숙시켜 사용하기 때문에 나이가 들수록 더 오래된 난자가 생성되기 때문이다. 노화된 난자는 유전자의 변형이 심해 방추사의 기능이 저하된다. 물론 남성도 노화에 의한 염색체 비분리가 나타나지만 여성보다는 덜 치명적이다.
 
 
 
현재는 산전검사로 다운증후군 위험도를 측정할 수 있으며 여기서 다운 증후군이 의심되면 임신 10~12주 정도에 융모막융모생검을 통해 태아의 염색체 상태를 알 수 있다. 이 덕분에 대한민국에서는 다운증후군 아기가 거의 태어나지 않는다고 한다.
 
 
요약: 삼체성 다운증후군의 88%는 모계 21번 염색체가 분리되지 않아 발생한다.
 
염색체의 비분리는 산모의 노화와 관련있다.

소중한 댓글 부탁드립니다. 기준 추천수 이상이 되면 아이콘을 가지게 됩니다.

김짤닷컴에서는 도배 및 무성의 댓글이 금지되어 있습니다. 이를 어길시 무통보 7일 차단이 됩니다.



List of Articles
번호 분류 제목 글쓴이 날짜 조회 수
15013 미스테리/미재 무서운 심해 5 file 애드블럭싫어 2019.08.24 1566
15012 미스테리/미재 2차대전 말 미국 전차 4 file 애드블럭싫어 2019.08.24 1091
15011 미스테리/미재 늑대의 행군 6 file 애드블럭싫어 2019.08.24 989
15010 미스테리/미재 그래도 지구는 돈다 4 file 애드블럭싫어 2019.08.24 851
15009 기묘한이야기 기과한 장례문화 10 file 애드블럭싫어 2019.08.24 1019
15008 기묘한이야기 기괴한 장례문화 2 4 file 애드블럭싫어 2019.08.24 834
15007 기묘한이야기 겪었건 기묘한 이야기 3 애드블럭싫어 2019.08.24 594
15006 기묘한이야기 중국 호텔 납치 썰 2 애드블럭싫어 2019.08.24 951
15005 기묘한이야기 기묘한 이야기 - 친구등록 3 file 애드블럭싫어 2019.08.24 573
15004 기묘한이야기 기묘한이야기 - 화장실낙서 3 file 애드블럭싫어 2019.08.24 666
15003 기묘한이야기 기묘한이야기 - 고양이의보은( 쿠로쨔응) 6 file 애드블럭싫어 2019.08.24 487
15002 기묘한이야기 기묘한이야기 -내가 만약 내일 죽는다면 4 file 애드블럭싫어 2019.08.24 591
15001 미스테리/미재 냉전시기때 우리나라에서 매년 수행한 가장 큰 군사훈련 5 file 애드블럭싫어 2019.08.24 870
15000 미스테리/미재 말리에 수출된 소형전술차량 5 file 애드블럭싫어 2019.08.24 934
14999 미스테리/미재 또다른 희대의 싸이코패스 엄인숙 8 file 애드블럭싫어 2019.08.24 1177
14998 미스테리/미재 피카소의 그림 실력 7 file 애드블럭싫어 2019.08.24 1006
14997 미스테리/미재 사탄이 꿀발라 놓은 땅 7 file 애드블럭싫어 2019.08.24 1538
14996 미스테리/미재 리투아니아의 버려진 유원지 9 file 애드블럭싫어 2019.08.24 874
14995 미스테리/미재 1950년말 한강 물놀이 14 애드블럭싫어 2019.08.24 1148
14994 기묘한이야기 비 오는 날의 방문자 4 file 애드블럭싫어 2019.08.24 536
14993 기묘한이야기 기묘한이야기) 자판기 남 2 file 애드블럭싫어 2019.08.24 602
14992 호러괴담 플로리다에 존재하는 악마의 나무, 평범했던 나무가 악마의 나무라 불린 이유는? 2 file 애드블럭싫어 2019.08.24 559
14991 기묘한이야기 신병교육대 자살이야기 3 애드블럭싫어 2019.08.24 658
14990 기묘한이야기 20살 새벽운전하다가 겪은 일 2 file 애드블럭싫어 2019.08.24 756
14989 기묘한이야기 세일리시 해에서 발견되는 발만남은 시체 | 미스테리 3 file 애드블럭싫어 2019.08.24 668
목록
Board Pagination Prev 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 ... 601 Next
/ 601
서버에 요청 중입니다. 잠시만 기다려 주십시오...

Sketchbook5, 스케치북5

Sketchbook5, 스케치북5